우리나라에서 2016년부터 허용된 소비자 대상 직접 시행(DTC) 유전자 검사는 산업통상자원부 산업융합 규제 샌드박스 사업(실증규제특례)과 보건복지부 DTC 유전자 검사서비스 인증 시범사업을 거쳐 2022년 DTC 유전자검사 서비스 검사역량 평가 및 인증제도가 도입되고 현재는 그에 따른 인증을 받은 6개 업체가 DTC 유전자검사를 시행하고 있습니다. 한편 맞춤형 건강기능식품에 대해서는 2020년 완성품의 소분ㆍ포장 판매에 대한 규제샌드박스가 도입된 이후 2023년 9월 19일 맞춤형 건강기능식품 개념 도입 및 소분ㆍ포장판매업을 신설하는 내용의 건강기능식품법 개정안이 국회 보건복지위 법안소위를 통과하였고 2023년 9월 21일 해당 개정안이 전체회의에 상정되는 등 제도화의 방향으로 나아가고 있습니다. 이번 칼럼에서는 현 시점에서의 DTC 유전자검사와 맞춤형 건강기능식품에 대해 살펴보겠습니다.

국가생명윤리정책원은 DTC 유전자검사에 대하여 질병에 미치는 유전적 연관성은 낮으나 유전체연구를 통해 쌓인 통계학적 결과에 근거하여 특정 유전형과 검사대상자의 영양, 생활습관 및 신체적 특징과의 관계나 유전적 혈통 등을 알아보는 검사를 의미한다고 하고 있습니다. 이러한 DTC 유전자검사를 통하여 개개인별 유전형을 파악하고 이를 기존 빅데이터들을 통계적으로 분석한 기준을 토대로 식이, 장내 미생물, 운동, 복용 중인 약물 등 정보와 종합하여 개개인별 맞춤형 건강기능식품의 제공까지 연결될 수 있습니다. 물론 워낙 다양한 요인들을 분석해야 하므로 그 정확성이 어느 정도인지에 대해서는 불확실성이 있을 수밖에 없으나, 질병의 진단이나 치료를 목적으로 한 것은 아니고 건강 증진의 차원에서는 데이터와 경험의 축적에 따라 점차 유의미한 차이를 가져올 수 있을 것이라고 기대됩니다. 

법적인 절차 부분을 보면, 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서 DTC 유전자검사를 하기 위해서는 생명윤리법 제49조의2, 제50조에서 규정하는 바에 따라 시설 및 인력 등을 갖추고 검사항목별 숙련도, 검사결과의 분석ㆍ해석ㆍ전달, 검사대상자와 개인정보의 보호방안 등 해당 기관의 검사역량에 대하여 인증을 받아야 합니다. 이 인증을 받으면 3년동안 유효하며 인증을 유지하기 위해서는 재인증을 받아야 합니다. 인증기간 중 검사역량에 대하여 변경인증을 받으면 검사 가능한 항목을 추가할 수 있습니다. 앞서 말씀드린 것처럼 현재는 6개 업체가 DTC 유전자검사 서비스가 가능하며, 업체별로 검사역량을 인증받은 항목들이 다르므로 유의해야 합니다. 그리고 DTC 유전자검사시 생명윤리법 제51조 검사목적물 채취 전 유전자검사의 목적, 검사대상물 관리에 관한 사항, 동의의 철회, 검사대상자의 권리 및 정보보호 등에 관하여 서면동의를 받아야 합니다. 이 서면동의는 유전자검사 결과와 함께 10년간 보관해야 합니다. 

다음으로 맞춤형 건강기능식품에 대하여 보건복지위 소위를 통과한 건강기능식품법 개정안을 살펴 보면, 맞춤형 건강기능식품의 정의를 ‘제조 또는 수입된 한 종류 이상의 건강기능식품을 개인 필요 등에 따라 소분ㆍ조합한 것’으로 하고 있고, 맞춤형 건강기능식품 사업을 하려면 총리령으로 정하는 기준에 맞는 시설을 갖추도록 하고 맞춤형 건강기능식품 판매업을 신설하여 판매업자는 시설을 갖춘 뒤 식품의약품안전처장에게 신고해야 한다고 규정했습니다. 다만 약사법에 따라 개설등록한 약국은 별도로 맞춤형 건강기능식품 판매업에 대한 신고 절차를 거치지 않아도 됩니다. 그 외에 맞춤형 건강기능식품 판매에 따른 소비자에게 발생할 수 있는 손해를 배상하기 위한 책임보험 제도를 도입했으며, 맞춤형 건강기능식품 판매업을 하려는 사람은 맞춤형 건강기능식품 소분ㆍ조합 안전관리, 소분ㆍ조합 시설ㆍ설비 위생관리, 구매ㆍ섭취 등 상담을 수행하는 맞춤형 건강기능식품 관리사를 두고 선임된 사람은 정기적으로 안전 위생 교육을 받도록 했습니다. 이러한 기준이나 의무들에 대해서는 행정제재나 벌칙 조항들이 신설될 예정입니다.

건강에 대한 관심이 높고 개별화된 맞춤형 형태를 선호하는 현대인의 특성상 DTC 유전자검사와 맞춤형 건강기능식품 관련 산업은 앞으로 계속 발전해 나갈 것으로 보입니다. 이러한 DTC 유전자검사가 질병의 진단 및 치료 목적인지 여부와는 별개로 그 기준 설정이나 결과 해석에 있어서는 정확성과 타당성 확보 측면에서 의사 등 의료전문가가 관여하는 것이 바람직할 것입니다.